乳がんの患者数は年間約4万人、死亡者数は約1万人となっており、この50年で約2～3倍と急激に増加しています。それでも欧米諸国に比べると人口10万人当たりの患者数は1/3程度ですが、今後も増加すると考えられています。
現在、乳がんは部位別の罹患率でみると第1位のがんとなっています。乳がん検診やマンモグラフィーや乳腺エコーなどの画像診断技術の進歩によって、従来は発見できなかった乳がんが多く見つかるようになったという見方もできますが、乳がんそのものが増えていることは間違いありません。
乳がん増加の背景には、高カロリー・高脂肪の食生活、晩婚化、障害の出産回数の減少などのライフスタイルの欧米があるとされています。乳がんの発症には女性ホルモンが深く関係していると考えられています。初潮の低年齢化と、晩婚・少子化に伴う初潮から第一子出産までの期間が長期化することで、月経のある年月が長い、すなわち女性ホルモンの活動期間が長くなくることで、乳がんの発症リスクが高まってしまいます。
乳がんの検査は、まず乳腺外科の医師がしこりを確認したり、乳頭のただれや変形がないかをチェックする「視触診」が基本となります。しこりの上の皮膚のひきつれ、エクボ状のへこみも重要な所見となります。腋窩、鎖骨上のリンパ節などの触診も行われます。
次いで被ばく量の少ないX線を利用したマンモグラフィで画像診断を行います。また超音波（エコー）診断も有効です。マンモグラフィは、触診では発見が困難な乳がんを微細石灰化という所見で発見する点では有効ですが、若年層のように乳腺組織が豊富な場合は超音波検査の方が優れています。乳頭から血が混じった分泌液が出る場合、分泌液の中にがん細胞がないかどうかを調べるために「細胞診」も同時に行います。
これらの検査でほぼ診断がつきますが、乳がんの疑いが残る場合は、しこりの部分に針を刺して細胞を吸引し、顕微鏡で調べたり、太い針で少量の組織を吸引採取する方法（マンモトーム生検など）という方法もあります。しかしこれらの検査でも診断がつかない場合は、しこりをとって調べる試験切除を行います。
近年はこれらの診断に加えて、乳房内の乳がんの広がりの程度を判定し、乳房温存療法で切除範囲を正確に設定するためにMRIやCTなどの検査も行われます。また、乳頭分泌物に血が混じっている場合は、乳頭から細い内視鏡を挿入して乳管の中を観察する「乳管内視鏡」という検査もあります。